¿Qué son las malformaciones craneales?
Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la cara.👍
🛑Labio leporino y paladar hendido.
🛑Craneosinostosis.
🛑Malformaciones de la oreja.
🛑Anomalías oculares.
🛑Defectos de la mandíbula.
🛑Macrocefalia.
🛑Microcefalia.
🛑Disrafias. Encefalocele.
🛑Quistes Congénitos.
🛑Facomatosis.
⚠️Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas.
Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo. 👈😳
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